Bệnh tiểu đường khởi phát ở trẻ trưởng thành hoặc MODY là một dạng hiếm gặp của đái tháo đường. Nó xảy ra như là kết quả của đột biến ở một trong 11 gen và rất khác với bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2. Nguy cơ phát triển các dạng bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2 có liên quan đến nhiều gen. Do đó, chúng được gọi là các dạng bệnh tiểu đường 'đa hình'. MODY, mặt khác, là một dạng bệnh tiểu đường đơn độc.
MODY chiếm khoảng 1- 5% tổng số trường hợp đái tháo đường ở Hoa Kỳ.
Là một tình trạng chi phối về mặt di truyền, ngay cả khi cha mẹ mang gen đột biến, có 50% cơ hội chuyển đột biến sang con cái.
Nếu được kế thừa, MODY phát triển và biểu hiện trước tuổi 25, bất kể trọng lượng, lối sống, sắc tộc và các yếu tố khác. Tuy nhiên, một người béo phì với đột biến gen MODY có khả năng phát triển các triệu chứng của bệnh tiểu đường sớm hơn so với một người có cân nặng bình thường.
Vì MODY quá hiếm, nên hầu hết mọi người đều nhầm lẫn với bệnh tiểu đường loại 1 hoặc type-2. Cần lưu ý rằng giống như các hình thức khác của bệnh tiểu đường, MODY có thể gây ra các biến chứng trên khắp cơ thể, bao gồm nguy cơ cao bị đau tim và bệnh mạch máu, bệnh thận và mù.
Dựa trên gen bị đột biến, có 11 loại MODY khác nhau. Do đó, việc điều trị thay đổi tùy theo loại.
Hoạt ảnh y tế vẫn hiển thị chế độ xem bên trong của một tế bào Tụy bị ảnh hưởng MODY
Loại phổ biến:
MODY 1 ảnh hưởng đến HNF4-alpha
Những người thừa hưởng sự thay đổi gen HNF4-alpha có khả năng có trọng lượng sơ sinh hơn 9lb (khoảng 4 kg). Họ cũng có thể có lượng đường trong máu thấp tại thời điểm sinh mà có thể cần điều trị. Bệnh nhân được điều trị bằng sulphonylurea (một nhóm thuốc viên thường được sử dụng trong bệnh tiểu đường loại 2) nhưng tình trạng này có thể tiến triển khi cần insulin.
MODY 2 ảnh hưởng đến Glucokinase
Đây là dạng phổ biến thứ hai trong đó đột biến gen glucokinase làm cho mức đường huyết cao hơn mức cần thiết. Tuy nhiên, lượng đường trong máu những bệnh nhân này thường chỉ cao hơn một chút so với bình thường, thường là giữa 5,5-8 mmol / l. Không có điều trị đặc biệt là cần thiết cho glucokinase MODY. Tình trạng này có thể được quản lý bằng cách ăn uống đúng cách và tập thể dục đều đặn.
MODY 3 ảnh hưởng đến HNF1-alpha
Đây là dạng MODY phổ biến nhất. Cơ chế này xảy ra bằng cách giảm lượng insulin do tuyến tụy tạo ra. Những người có MODY 3 và thậm chí MODY 4, thường cần liều insulin sau đó. Nếu không, chúng có thể được điều trị bằng liệu pháp sulphonylurea.
MODY 5 ảnh hưởng đến HNF1-beta
Những người mắc bệnh tiểu đường này bị một loạt các vấn đề bao gồm u nang thận, bất thường tử cung và bệnh gút, ngoài bệnh tiểu đường. U nang thận có thể được phát hiện từ khi bé được sinh ra. Trong một số trường hợp, thận bị tổn thương trước khi chẩn đoán bệnh tiểu đường. Điều này có thể dẫn đến giảm sản xuất nước tiểu. Kể từ MODY 5 gây ra các vấn đề y tế đôi khi thậm chí không liên quan đến lượng đường trong máu, nó cần phải được quản lý với một loạt các phương pháp điều trị. Bệnh tiểu đường có xu hướng phát triển sau đó và điều trị insulin thường là cần thiết, cũng như sau một chế độ ăn uống cân bằng lành mạnh và hoạt động thể chất thường xuyên.
HNF4-beta MODY cũng mang một nguy cơ biến chứng của bệnh tiểu đường.
Các gen cho MODY 7-11 gần đây đã được phát hiện. Những người có các loại này có khả năng đáp ứng với các phương pháp điều trị được sử dụng để điều trị các loại MODY khác.